标准编号：T/GDPMAA 0001-2020
标准名称：产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范
英文名称：Specifications for the classification，interpretation and reporting of copy-number variants and regions of homozygosity in prenatal genetic diagnosis
发布部门：广东省精准医学应用学会
起草单位：广东省妇幼保健院、广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第三医院、广州市妇女儿童医疗中心、中山大学附属第一医院、深圳市人民医院、东莞市妇幼保健院、南方医科大学附属南方医院、珠海市妇幼保健院、江门市中心医院、深圳市妇幼保健院、惠州市第一妇幼保健院、江门市妇幼保健院、东莞市儿童医院、深圳市宝安区妇幼保健院、广东省第二人民医院、暨南大学附属第一医院、深圳市龙岗区妇幼保健院、中山市博爱医院、广东省人民医院
标准状态：现行
发布日期：2020-05-15
实施日期：2020-05-16
标准格式：PDF
内容简介
本标准适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院、第三方医学检验机构或大学诊断实验室等使用染色体微阵列分析（CMA）或基于下一代测序的基因组拷贝数变异测序技术（CNV-seq）对CNV与ROH的数据分析、结果判读以及报告出具。
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