标准编号：T/GDPMAA 0003-2020
标准名称：产前外显子组测序遗传咨询和报告规范
英文名称：A consensus recommendation for the interpretation and reporting of exome sequencing in prenatal genetic diagnosis
发布部门：广东省精准医学应用学会
起草单位：广东省妇幼保健院、广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第三医院、中山大学附属第一医院、深圳华大基因股份有限公司、嘉检医学、北京贝瑞和康生物技术有限公司、贝勒医学院、深圳市人民医院、深圳市妇幼保健院、深圳市龙岗区妇幼保健院、深圳南山区妇幼保健院、东莞市妇幼保健院、惠州市第一妇幼保健院、中山市博爱医院、江门市妇幼保健院、广东省人民医院、粤北人民医院、清远市人民医院、广州医科大学附属第一医院、暨南大学附属第一医院、南方医科大学珠江医院
标准状态：现行
发布日期：2020-09-12
实施日期：2020-09-12
标准格式：PDF
内容简介
本标准适用于具备产前诊断资质（分子遗传）的医院或与其合作建立的大学分子诊断实验室以及独立医学检验所等机构在开展NGS测序技术（含各种基因包测序、医学外显子组测序、全外显子组测序以及全基因组测序）对胎儿样本进行人类基因组变异检测时进行全流程规范管理（包括但不局限于数据分析、结果判读以及报告出具过程）。后文中涉及咨询和报告等对象主体除非特别说明，否则均为胎儿。
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