标准编号：T/SZAS 90-2024
标准名称：临床全外显子组测序性能确认及室内质控规程
英文名称：Specification for validation and internal quality control of clinicial whole exome sequencing
发布部门：深圳市标准化协会
起草单位：北京协和医院、浙江省人民医院、大连市妇女儿童医疗中心（集团）、吉林大学第一医院、中国医科大学附属盛京医院、重庆医科大学附属儿童医院、云南省第一人民医院、深圳华大基因股份有限公司、深圳华大医学检验实验室、安诺优达基因科技（北京）有限公司、北京贝瑞和康医学检验实验室有限公司、深圳华大基因科技有限公司
标准状态：现行
发布日期：2024-11-26
实施日期：2024-12-05
标准格式：PDF
内容简介
规范了临床全外显子组测序性能确认及室内质控规程的相关术语和定义；规范了临床全外显子组测序样本质量控制要求；规范了临床全外显子组测序样本检测技术指标；规范了临床全外显子组测序的性能确认要求；规范了临床全外显子组测序的室内质控要求。
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