标准编号：T/LTIA 14-2021
标准名称：低深度全基因组重测序的基因型推断和遗传变异解读的通用要求
英文名称：General requirements of genotype imputation and variation interpretation in lowpass whole genome resequencing
发布部门：深圳市生命科技产学研资联盟
起草单位：深圳华大生命科学研究院、深圳市早知道科技有限公司、深圳华大智造科技股份有限公司、深圳瑞奥康晨生物科技有限公司、深圳市生命科技产学研资联盟、深圳华大基因科技服务有限公司、北京知因新生活细胞生物科技有限公司、青岛华大智造科技有限责任公司、深圳华大基因科技有限公司
标准状态：现行
发布日期：2021-11-23
实施日期：2021-11-30
标准格式：PDF
内容简介
本文件规定了低深度全基因组重测序中的下机数据质控、基因型推断技术和遗传变异解读结果的要求。本文件适用于人类、动物和植物等一系列已建立国际通用标准参考基因组的物种，且全基因组重测序平均深度低于10X的基因组数据分析，对个体进行基因型推断和遗传变异解读。本文件不适用于临床诊断的基因数据分析。
下载地址